Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar

A retinite pigmentosa ou retinose pigmentar é uma doença degenerativa e hereditária da retina, caracterizada pela perda progressiva da visão, que pode evoluir para cegueira.

Normalmente, o diagnóstico é feito na adolescência ou início da vida adulta, e a evolução varia muito entre os pacientes: alguns mantêm parte da visão por décadas, enquanto outros apresentam perda visual mais acelerada.

Na prática, trata-se de uma atrofia progressiva da retina: as células fotorreceptoras (cones e bastonetes) perdem sua função ou morrem, o que compromete gradualmente a visão.

O papel da retina na visão

Para entender melhor a doença, é importante lembrar como funciona a retina.

Ela é uma fina camada localizada no fundo do olho, responsável por captar a luz e transformá-la em sinais elétricos, que são enviados ao cérebro através do nervo óptico. É, portanto, o “filme fotográfico” dos olhos.

Na retina existem dois tipos principais de células:

• Cones: concentrados na região central (mácula), são responsáveis pela visão de cores e detalhes, especialmente em ambientes iluminados. Existem três tipos de cones, cada um sensível a uma cor primária (vermelho, verde e azul).

• Bastonetes: localizados mais perifericamente, são muito mais sensíveis à luz do que os cones e permitem a visão noturna e periférica, mas apenas em tons de preto, branco e cinza.

Na retinite pigmentosa, geralmente os bastonetes são os primeiros a serem afetados, comprometendo a visão periférica e noturna. Com o tempo, os cones também podem ser prejudicados, levando à perda da visão central e da percepção de cores.

Sinais e sintomas

Os sintomas costumam aparecer ainda na infância ou adolescência e evoluem ao longo dos anos. Os mais comuns são:

• Cegueira noturna: dificuldade para enxergar em ambientes com pouca luz, geralmente o primeiro sinal da doença.

• Perda da visão periférica: aparecem pontos cegos laterais que, com a progressão, podem se unir e gerar a chamada “visão em túnel”.

• Comprometimento da visão central: em estágios avançados, há dificuldade para ler, dirigir, reconhecer rostos ou realizar tarefas que exigem detalhes.

• Alterações na percepção de cores (discromatopsia/daltonismo), principalmente quando os cones são afetados.

Em muitos casos, a doença pode levar à cegueira total na vida adulta.

Causas e genética

A retinite pigmentosa é uma doença genética hereditária. Isso significa que decorre de mutações em genes que controlam o funcionamento da retina.

Essas mutações podem ser herdadas de diferentes formas:

• Autossômica recessiva: os pais são portadores do gene mutado, mas não apresentam sintomas; o filho pode herdar duas cópias alteradas e desenvolver a doença.

• Autossômica dominante: basta um dos pais portar o gene mutado para que a doença possa ser transmitida a parte dos filhos.

• Ligada ao cromossomo X: geralmente afeta apenas homens, enquanto as mulheres podem ser portadoras sem manifestar sintomas graves.

Além da forma isolada, a retinite pigmentosa pode aparecer dentro de síndromes genéticas, como:

• Síndrome de Usher (associação entre perda visual e auditiva);

• Síndrome de Bardet-Biedl;

• Doença de Refsum;

• Algumas ataxias hereditárias, entre outras.

Por isso, quando o diagnóstico é confirmado em um membro da família, é recomendada a avaliação oftalmológica de parentes próximos.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito pelo oftalmologista, com base na história clínica, no exame de fundo de olho e em exames complementares, como:

• OCT (Tomografia de Coerência Óptica);

• Campimetria ou exame de campo visual;

• Eletrorretinografia (avalia a resposta elétrica da retina).

Esses exames ajudam a identificar a extensão da degeneração e acompanhar a evolução da doença.

Tem cura?

Atualmente, a retinite pigmentosa não tem cura. No entanto, existem abordagens que podem retardar sua progressão, tratar complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Tratamento

O tratamento depende do estágio da doença. Entre as opções e cuidados recomendados estão:

• Tratamento do edema macular cistoide: uso de medicamentos, incluindo fármacos antiangiogênicos, que têm mostrado bons resultados em alguns pacientes.

• Cirurgia de catarata: indicada em casos avançados para melhorar a visão residual, especialmente quando o campo visual já é bastante limitado.

• Auxílios ópticos e tecnológicos: lupas, softwares de ampliação e recursos digitais ajudam a manter a independência e a qualidade de vida.

O acompanhamento regular com o oftalmologista é fundamental, pelo menos uma vez ao ano, podendo ser mais frequente em casos com complicações.

Em resumo:

Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar é uma condição genética e degenerativa da retina, que evolui lentamente, mas pode levar à cegueira. Embora ainda não exista cura definitiva, o diagnóstico precoce, o acompanhamento médico regular e os recursos terapêuticos disponíveis ajudam a preservar a visão por mais tempo e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.