Xeroderma Pigmentoso

O Xeroderma Pigmentoso é uma doença genética rara que causa hipersensibilidade à luz solar e pode afetar seriamente os olhos. Entenda os principais sintomas oculares e opções de tratamento com o oftalmologista.

O que é o Xeroderma Pigmentoso?

O Xeroderma Pigmentoso (XP) é uma doença genética rara caracterizada por hipersensibilidade à radiação ultravioleta (UV). Pacientes com essa condição têm uma falha nos mecanismos de reparo do DNA das células expostas à luz solar, o que provoca lesões graves na pele e nos olhos.

Mesmo pequenas exposições à luz solar podem causar queimaduras, inflamações e, com o tempo, o desenvolvimento de tumores cutâneos e oculares. O diagnóstico precoce e o acompanhamento multidisciplinar, especialmente com dermatologistas e oftalmologistas, são essenciais para proteger a saúde e a visão do paciente.

Como o Xeroderma Pigmentoso afeta os olhos

Os olhos estão entre os órgãos mais afetados pelo Xeroderma Pigmentoso, pois são constantemente expostos à radiação UV. As manifestações oculares podem surgir ainda na infância e tendem a progredir com o tempo se não houver proteção adequada.

Entre as alterações mais comuns estão:

1. Fotofobia (sensibilidade à luz)

A fotofobia intensa é um dos primeiros sintomas oculares. Mesmo pequenas quantidades de luz podem causar dor, lacrimejamento e desconforto visual, obrigando o paciente a evitar ambientes iluminados.

2. Conjuntivite crônica e inflamação

A exposição solar contínua pode causar inflamação persistente da conjuntiva e das pálpebras, levando a irritação ocular frequente, vermelhidão e sensação de corpo estranho nos olhos.

3. Alterações nas pálpebras

As pálpebras podem apresentar espessamento, cicatrizes, ectrópio (pálpebra virada para fora) ou entrópio (pálpebra virada para dentro), o que agrava a irritação ocular e favorece infecções.

4. Opacificação da córnea

Com o tempo, o dano solar acumulado pode causar neovascularização e opacidade da córnea, reduzindo a transparência e comprometendo a visão. Essa alteração é uma das causas mais importantes de baixa visual nos pacientes com XP.

5. Desenvolvimento de tumores oculares

O Xeroderma Pigmentoso aumenta significativamente o risco de tumores malignos nas pálpebras, conjuntiva e córnea, como carcinoma espinocelular e basocelular. Esses tumores podem ser agressivos e recorrentes, exigindo vigilância constante e, muitas vezes, tratamentos cirúrgicos precoces para preservar a visão e o globo ocular.

Diagnóstico oftalmológico no Xeroderma Pigmentoso

O acompanhamento com oftalmologista especializado em córnea e oncologia ocular é fundamental. O diagnóstico envolve:

• Exame de lâmpada de fenda, para avaliar córnea, conjuntiva e pálpebras;

• Mapeamento de retina, quando possível, para identificar danos mais internos;

• Fotodocumentação periódica, para monitorar alterações pigmentares e crescimento de lesões;

• Biópsia ocular, se houver suspeita de tumor.

Um diagnóstico precoce permite intervenções menos invasivas e melhores resultados visuais.

Tratamento e manejo ocular do Xeroderma Pigmentoso

Não existe cura para o Xeroderma Pigmentoso, mas há formas eficazes de prevenir complicações oculares e preservar a visão. O tratamento deve ser contínuo e individualizado.

As principais medidas incluem:

• Proteção rigorosa contra luz solar: uso constante de óculos escuros com proteção UV, chapéus de aba larga e filmes protetores em janelas;

• Lubrificantes oculares para aliviar o desconforto e reduzir o atrito causado pela exposição e inflamação;

• Cirurgias reconstrutivas palpebrais, quando há deformidades ou cicatrizes;

• Remoção precoce de lesões suspeitas, com análise histopatológica;

• Acompanhamento oftalmológico regular, geralmente a cada 3 a 6 meses.

Qualidade de vida e acompanhamento multidisciplinar

O paciente com Xeroderma Pigmentoso deve contar com uma equipe composta por oftalmologista, dermatologista e geneticista, além de apoio psicológico. Com diagnóstico precoce, proteção adequada e vigilância constante, é possível reduzir o risco de complicações oculares graves e preservar a visão por mais tempo.

Conclusão

O Xeroderma Pigmentoso é uma condição rara, mas que exige atenção especial aos olhos, já que o acometimento ocular pode levar à perda visual irreversível. A prevenção da exposição solar e o acompanhamento oftalmológico contínuo são fundamentais para proteger a visão e manter a qualidade de vida do paciente.

Se houver histórico familiar de XP ou sinais de sensibilidade exagerada à luz, procure um oftalmologista especializado em doenças oculares raras para avaliação detalhada.

Pacientes com Xeroderma Pigmentoso devem realizar consultas oftalmológicas frequentes e seguir rigorosamente as medidas de proteção solar. A detecção precoce de alterações nos olhos faz toda a diferença na preservação da visão.